Маленькая принцесса Машенька Кушнир больна страшным заболеванием Ретта

3 минуты чтения
Маленькая принцесса Машенька Кушнир больна страшным заболеванием Ретта1626364231

Королевство Ретта.
Жили были король и королева. И родилась у них прекрасная принцесса. Крошечная, хрупкая, нежная. Счастливые родители души не чаяли в доченьке. Мама не могла нарадоваться, а папа готов был положить мир к ногам своей принцессы! Малышка росла и развивалась, как все детки, начала ходить и говорить первые слова. Но вдруг, после 2х лет началось странное и непонятное - принцесса замолчала, ножки с трудом ходили, ручки не могли держать игрушки, а глазки всё время смотрели в одну точку.
Врачи не знали чем помочь, кроме обычного набора пилюль. Принцесса очень часто кричала и плакала, и молчала... Король ушёл искать спасение для своей маленькой принцессы и не вернулся… Королева осталась одна с больной принцессой…
Сказка Машеньки закончилась в 2,5 годика. Именно в этом возрасте, как правило, появляются первые симптомы синдрома Ретта. Болезнь девочек или, как её ещё называют, болезнь принцесс (красивые девочки, которые ничего не могут делать сами). Маму очень пугало состояние доченьки, но врачи только разводили руками. Ко всему у девочки резко нарушилось дыхание - стало частое и огромкое, а следом за этим последовал первый эпилептический приступ. В 3 годика генетическое исследование показало – у Машеньки редкая мутация в одном из генов и заболевание только начало прогрессировать...
Король так и не вернулся... Уже четыре года эта маленькая семья живёт в своём маленьком особом мире. За это время заболевание спрогрессировало – приступы у Машеньки участились и стали сопровождаться остановками дыхания и посинениями… Ножки и спинка малышки, несмотря на все упражнения, искривились. Принцесса совсем не умеет упрявлять своим телом... У всех принцесс есть трон… У Машеньки вместо него - старенькое инвалидное кресло. Как и положено принцессе, мама носит доченьку на руках – на прогулку с четвёртого этажа и Машеньку, и коляску хрупкая Аня выносит сама (лифта нет). Оставить даже на час Машеньку мама не может – справиться с приступами умеет только она. Да и убегая даже на пару часов по своим делам, сердце Ани не на месте - а вдруг случится приступ и бабушка не дозвонится, а она не успеет приехать...
Так и живут. Лечения этого заболевания нет. Оно только прогрессирует с возрастом.

Мама Маши грустно улыбается: диагноз у нас для принцесс, хоть и живём не по-королевски,на Машино пособие по инвалидности нам едва хватает на памперсы и целый список неврологических и сопутствующих препаратов, которыми хотя бы частично удаётся купировать приступы.

Друзья !Просим Вас о поддержке и помощи для этой маленькой семьи .Мы будем рядом ,но без вас нам не справиться .Помочь Машеньке https://vremya-dobryh.ru/masha-kushnir

Создано: 15.07.2021
Обновлено: 17.07.2021
author
Руководитель БФ"Время добрых"

Поделиться в соц. сетях

Похожие статьи

Миша из Мариуполя с диагнозом ДЦП теперь в Москве проходит реабилитацию в Елизаветинском хосписе.

Наша команда помогла Мише с мамой и бабушкой эвакуироваться в Россию. Для чего это было нужно, можете спросить Вы? Во-первых, состояние Миши после всего пережитого в Мариуполе, после…

Читать/
14.06.2022
После истории болезни начинаются истории побед Новости наших храбрецов: Радамира Баша

Пишет мама: Привыкаем к прежней жизни. Истощенный, все время как оголенный нерв мой детёныш, которого, мало что отвлекает, и даже незначительные процедуры приносят невыносимые страдания - это…

Читать/
15.10.2021
Саша Литвинчук второй в Республике ребёнок с редчайшим диагнозом миопатия Дюшенна. Организацию паллиативной помощи для Саши взял на себя наш фонд

Саша Литвинчук впервые за долгое время выходит из зоны комфорта. Из своей космической станции-комнаты. Его госпитализируют. Саша с мамой отправляется в Республиканскую детскую клиническую…

Читать/
23.02.2022

Помочь детям

300 ₽
500 ₽
1000 ₽
Другая сумма