Диагностика и исследования

«Диагностика и исследования» – помощь в раннем выявлении заболевания, контроль и мониторинг на всех этапах лечения.

Эффективное лечение любого заболевания начинается прежде всего со своевременного выявления и точной постановки диагноза. В зависимости от симптомов применяется множество различных методов лабораторной и инструментальной диагностики – в частности, исследования пунктатов костного мозга, венозной крови или образцов биопсии опухолей. Помимо основных иммуногистохимических, цитологических и цитохимических исследований, современная диагностика требует обязательного проведения иммунологических, молекулярно-генетических и высокоточных инструментальных исследований. К сожалению, в условиях военного конфлитка повлекшего за собой социально-гуманитарную катастрофу, в которых Донбасс находится уже 8 лет, лаборатории и клиники Донецка не имеют необходимых реактивов, оборудования, персонала для проведения высокотехнологических исследований.

В медицинских организациях Республики всё ещё недоступны такие виды инструментальных и лабораторных исследований, как:

- иммуногистохимические, цитогенетические, первичные молекулярные исследования методом ПЦР, определение МОБ (минимальная остаточность болезни) проводятся для выявления и дифференциации злокачественных заболеваний крови и лимфатической системы (лейкозы, лимфомы, апластические анемии, пурпуры, первичные и вторичные иммунодефициты);

- HLA-типирование – исследование образцов венозной крови реципиентов и сиблингов больного ребёнка с целью подбора донора костного мозга в случае предстоящей трансплантации;

- МРТ с контрастом, нейро-МРТ, ПЭТ-КТ, сцинтиграфия позволяют определить локализацию, тип и степень злокачественности новообразований мягких тканей (нейробластомы, саркомы, опухоли головного и спинного мозга и т.д.)

- генетические исследования (к примеру, такие как сиквенирование) позволяющие выявить поломку и мутация гена при неизлечимом наследственном заболевании.

К сожалению, многие из вышеперечисленных видов инструментальной и лабораторной диагностики не выполняются по полису ОМС, поэтому маленькие пациенты Донецка вынуждены проходить их на коммерческой основе в клиниках РФ. Проект «Диагностика и обследования» направлен на оказание всестороннего содействия детям ДНР для получения ранней и высокоэффективной диагностики тяжёлых заболеваний в клиниках и лабораториях РФ.

В 2022–2023 ГГ. РАСХОДЫ ФОНДА НА ОПЛАТУ ДИАГНОСТИКИ ДЛЯ ДЕТЕЙ СОСТАВИЛИ 5 045 650 РУБЛЕЙ



Конечно, особое внимание мы уделяем первичной и ранней диагностики онкологических заболеваний.

Первичная диагностика онкогематологических заболеваний (острых лимфобластных, миелобластных лейкозов) включает в себя цитохимические, иммуногистохимические и цитогенетические (хромосомный анализ, кариотип), молекулярно-биологические, молекулярно-генетические исследования, иммунофенотипическое исследования бластных клеток методом проточной цитометрии.

И, конечно, на всех этапах лечения проводятся промежуточные исследования. К примеру, на протяжении всего лечения классического острого лимфобластного лейкоза необходимо провести до 30 исследований инициальной диагностики и мониторинга минимальной резидуальной болезни МРБ (MRD) для того, чтобы отслеживать ход течения заболевания и ответа костного мозга на проводимую терапию. Средняя стоимость инициального пакета исследования для одного ребёнка с подозрением на онкогематологичское заболевание составляет около 100 тысяч рублей. В зависимости от группы риска дальнейший контроль МРБ пациента составляет от 10 тысяч рублей до 15 тысяч рублей. Учитывая то, что одновременно лечение могут проходить 10–13 пациентов в год, стоимость диагностики и мониторинга одного пациента составит около 295 тысяч рублей. При диагностике солидных опухолей (саркомы, нейробластомы,рабодимосаркомы, нефробластомы, глиомы, астроцитомы, ретинобластомы, медуллобластомы и пр.) и опухолей лимфатической системы (лимфомы Ходжкина, Беркитта) особое значение придаётся не только иммуногистохимическим исследованиям, но проведению гистологических, морфологических и визуализированных исследований – УЗИ,КТ с болюсным усилением, ПЭТ, сцинтиграфии. Стоимость гистологического референса (исследования образца биопсии ) для одного ребёнка колеблется в пределах 30–40 тысяч рублей. Исследования ПЭТ-КТ для одного пациента с диагнозом лимфома Ходжкина составляет 70 тысяч рублей., КТ с болюсным усилением – 40 тысяч рублей, сцинтиграфии – 20 тысяч рублей.

Причины возникновения онкологии у детей, к сожалению, всё ещё не установлены. Поэтому одним из важнейших этапов диагностики при подозрении на онкологическое или онкогематологическое заболевание является генетический анализ. В ходе многочисленных исследований выявлено, что перестройки в раковых клетках в значительной мере определяют ход болезни. И, следовательно, генетический анализ помогает понять, какая терапия будет наиболее эффективной в каждом случае, и при необходимости ее скорректировать. Именно такой научный подход во многом и определяет огромные успехи в лечении даже сложных случаев онкологических заболеваний и существенно снижает риск развития рецидивов у детей. Стоимость проведения одного генетического исследования колеблется в пределах 120–140 тысяч рублей.

Таким образом ориентировочная стоимость комплексной диагностики и контрольных исследований для одного ребёнка с тяжёлым заболеванием за весь период лечения может достигать 350 тысяч рублей.



Благодаря нашему фонду, в настоящее время полный комплекс инициальных, визуализированных исследований и дальнейший мониторинг МРБ пациенты детских онкологических отделений Донецка получают в цитологической, патоморфической, иммунологической, молекулярно-генетической лабораториях и отделениях инструментальной диагностики крупнейших федеральных центров РФ. На данный момент мы сотрудничаем с такими клиниками, как Центр онкологии, онкогематологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, РНИМУ им. Пирогова, НИКИ педиатрии им. А. Ю. Вельтищва, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», ФГАУ НМИЦ нейрохирургии им. Н. Н. Бурденко, НМИЦ онкологии Н.Н. Блохина, НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р. М. Горбачевой, ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова .Фонд оказывает помощь не только с оплатой всех видов исследований, но и с транспортировкой (наземной и авиа) био-материалов (образцов костного мозга, опухолей, венозной крови) для исследования в лаборатории РФ.