У них даже есть свой нерадостный «праздник». 29 февраля – Международный день орфанных заболеваний.
Что это?
Орфанные, значит, редкие – как и дата, которая выпадает раз в 4 года. К ним относятся те заболевания, которые выявляются не более, чем у одного из 10 тысяч новорожденных. Хотя стандарты у всех стран разные. Казалось бы, процент небольшой. Но в масштабе мира редкими заболеваниями страдает около 300 миллионов человек.
В списке орфанных заболеваний в России больше двух сотен наименований: новообразований, врожденных аномалий, болезней крови, эндокринной и нервной систем. В мире насчитывается больше 5000 редких заболеваний. Больше половины протекают тяжело и опасны для жизни. Вот самые распространенные среди редких.
У детей с СМА – спинальной мышечной атрофией – атрофируются мышцы, и они теряют способность двигаться.
У «хрустальных» людей с несовершенным остеогенезом ломкие кости, искривляется спина и они оказываются в инвалидной коляске.
Врожденный ихтиоз, буллезный эпидермолиз «награждают» утолщенной сухой кожей, которая трескается и кровоточит.
Болезнь Марфана проявляется деформацией позвоночника, «вдавленной» грудной клеткой и проблемами со зрением.
При туберозном склерозе в органах и тканях образуются доброкачественные опухоли.
Болезнь Крона, неспецифический язвенный колит – хроническое воспаление кишечника.
Одних только редких болезней крови больше полусотни, среди них редкие виды анемий, нарушения свертываемости крови, врожденные иммунодефициты.
Почему орфанные?
От английского «orphan» – сирота. Еще лет 20 назад никто не разрабатывал от них лекарств. Как сироты, они оставались без внимания. В большинстве случаев это генетические заболевания. Больше 75% проявляют себя в детстве. Но иногда люди полжизни проживают, не зная о диагнозе, Так как эти болезни редки, не каждый врач способен их заподозрить. К тому же, проявляться они могут по-разному и «подстраиваться» под безобидные. Рано поставить диагноз – удача… Количество орфанных заболеваний постоянно возрастает. Но не потому, что возникают новые диагнозы, а потому, что эффективны новые методы диагностики.
Больше не приговор!
Большинство орфанных заболеваний не поддаются лечению, так как пока невозможно исправить генетическую поломку. Но разработаны лекарства, которые помогают избежать осложнений, улучшить жизнь и увеличить продолжительность.
Проблема в том, что лекарства дороги, часть не зарегистрирована в стране, привозят препараты из-за рубежа, а принимать их надо всю жизнь.
Поэтому только вы можете помочь выжить нашим «уникальным» подопечным.
